中华医学会第一届全国呼吸遗传及罕见病培训班在长沙举办

——聚焦呼吸罕见病，解码遗传新篇章

2024年12月13日至14日，中华医学会呼吸病学分会“第一届全国呼吸遗传及罕见病”培训班在湖南省长沙市顺利召开。本次培训班由中华医学会呼吸病学分会和中华医学会继续教育部主办，中南大学湘雅二医院承办，旨在推动呼吸系统遗传病及罕见病领域的学术交流与临床应用进展，培养呼吸遗传及罕见病专业人才队伍，吸引了众多领域专家和医务工作者的参与。活动内容丰富，涵盖遗传病的基础理论、基因技术的临床应用及罕见病诊疗进展等多个主题，为与会者带来了前沿的学术视角和实践指导。

会议在中南大学湘雅二医院举行。中华医学会呼吸病学分会主任委员、呼吸遗传及罕见病筹备学组组长、上海交通大学医学院附属瑞金医院党委书记瞿介明教授致辞并做“我国呼吸病临床创新研究现状与思考”的主旨演讲。湘雅二医院党委书记柴湘平教授和呼吸遗传与罕见病筹备学组副组长、中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授分别致辞。开幕式由中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传与罕见病筹备学组副组长、湘雅二医院呼吸与危重症医学科主任罗红教授主持。

瞿介明教授致辞并做主旨演讲

柴湘平教授和徐凯峰教授致辞，罗红教授主持开幕式

来自全国各地的百余位专家、同道莅临，现场气氛热烈。各位专家聚焦呼吸系统遗传与罕见病主题，多角度、多层次展开讲解。参与人员聚精会神、专注聆听，无不受益匪浅。

培训班与会人员合影留念

专题一：院士讲堂

中国工程院院士夏家辉教授在会上作了题为“遗传病的基础理论与基本技术”的专题报告。夏家辉院士从孟德尔的经典豌豆实验讲起，以遗传学发展历程为脉络，系统介绍了遗传学的基础理论与关键技术。他指出基因诊断技术已广泛应用于临床工作，在遗传病精准识别和个性化治疗中具有重要作用，呼吁临床医生加强遗传学知识学习，以更好地服务于临床实践。

参会人员认真听会

专题二：遗传基因报告解读及应用

紧扣“遗传基因报告解读及应用”主题，中南大学基础医学院生殖与干细胞研究所谭跃球教授作了题为“产前诊断在呼吸系统遗传病中的应用”的精彩报告。谭跃球教授以囊性纤维化为例，详细讲解了产前筛查和诊断技术在呼吸系统遗传病中的应用价值。随后，中国医学科学院北京协和医院刘雅萍教授带来了“全外显子测序在呼吸系统遗传病中的解读”专题分享。刘雅萍教授介绍了多种基因检测方法及其应用，详细解读了遗传变异分类标准和遗传基因检测报告。

谭跃球教授和刘雅萍教授报告发言

专题三：囊状肺部疾病

聚焦“囊状肺部疾病”临床诊疗进展，专家们依次作出高水平专题报告。中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授主讲“淋巴管肌瘤病”，中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）胡晓文教授主讲“Birt-Hogg-Dube综合征”，广州医科大学附属第一医院刘杰教授主讲“罕见弥漫性囊性肺疾病诊治思路”，中南大学湘雅二医院伍玉枝教授主讲“囊状肺部疾病影像学表现”，中南大学湘雅二医院欧阳若芸教授主讲“肺朗格汉斯组织细胞增多症诊疗进展”。各位专家以临床诊疗实践及科研成果为基础，系统阐述了囊状肺部疾病领域的临床诊疗及基础研究进展，促进学术交流与合作。

徐凯峰教授、胡晓文教授、刘杰教授、伍玉枝教授及欧阳若芸教授报告发言

专题四：肺血管相关呼吸罕见病

上海市肺科医院王岚教授、广州医科大学附属第一医院张清玲教授及中国医学科学院北京协和医院张婷教授围绕“肺血管相关呼吸罕见病”主题，分别进行了精彩的专题汇报。报告内容涵盖遗传性肺动脉高压、嗜酸性肉芽肿性多血管炎及Ehlers-Danlos综合征，详细的介绍了上述罕见病的最新临床进展与科学研究，三位教授以扎实的科研成果和丰富的临床案经验，层层剖析了这些罕见疾病的本质，将其神秘的“外衣”逐层揭开。

王岚教授、张清玲教授及张婷教授报告发言

专题五：遗传相关支气管扩张

随后培训班聚焦于“遗传相关支气管扩张”主题，复旦大学附属华东医院徐金富教授主讲“ABPA与支气管扩张”，中国医学科学院北京协和医院田欣伦教授分享了“囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识”专题汇报，中南大学湘雅二医院罗红教授则围绕“遗传性支气管扩张疾病因鉴定诊治思路”展开汇报。三位教授详细介绍了遗传相关支气管扩张领域临床与科研进展，一致强调高质量的临床资料采集在遗传性疾病诊疗中至关重要，为精准诊疗的基石。

徐金富教授、田欣伦教授及罗红教授报告发言

专题六：呼吸罕见病例多学科MDT讨论

上海市肺科医院白久武教授以“如何做好一个罕见病注册登记研究”为主题的报告介绍了罕见病注册登记研究的实施过程，并指出罕见病由于发病率低、病例分布零散，常面临数据不足、研究难度大等问题，而科学、规范的注册登记研究是解决这些问题的关键。随后举行的呼吸遗传与罕见病病例分享会和MDT讨论更是亮点频出。多位讲者通过妙语连珠的讲解，生动诠释了一例例临床病例，从病因分析到诊疗策略，内容精彩纷呈。而各位专家的MDT讨论则体现了每一个病例背后都凝聚着医学工作者对罕见病患者的关怀与探索，令参加培训者深受启发。

本次培训是第一次全国呼吸遗传及罕见病培训，以加强学术交流，培养呼吸罕见病专业人才为目标，培训班就呼吸系统遗传病和罕见病研究的热点问题、最新进展、诊治经验等进行广泛而深入的探讨和交流，为呼吸遗传及罕见病领域的临床实践与研究注入新的活力。

作者：罗红、杨丹晖、樊辉